La Fondazione Europea per l’Anemia Diamond Blackfan – ETS (FondazioneDBA) promuove, seleziona e finanzia progetti avanzati di ricerca per migliorare la durata e la qualità di vita dei malati e sconfiggere definitivamente l’anemia Diamond Blackfan (DBA acronimo), malattia rara del sangue. La Fondazione Europea per la DBA si occupa di svolgere la ricerca scientifica non utilizzando un proprio laboratorio ma con convenzioni con le Università Italiane ed Europee al fine di trovare nuove cure per l’Anemia Diamond Blackfan. 

Realizza inoltre queste attività:

• Promuove la ricerca di base e applicata sull’Anemia Diamond Blackfan;
• Favorisce la formazione di ricercatori e operatori di cura per l’Anemia Diamond Blackfan;
• Svolge le attività di ricerca attraverso le università, altri enti e altre fondazioni in Italia e    in Europa, al fine di trovare una cura per l’anemia Diamond Blackfan.

La Fondazione Europea per la DBA ETS ha donato 500.000 euro alla ricerca sull’Anemia Diamond Blackfan con 12 bandi c.d. Camici Rosa per la ricerca: I bandi c.d Camici Rosa sono per incrementare Borse di Studio e assegni di ricerca a giovani ricercatrici che rimangono ad operare nelle malattie rare. Con tale progetto la Fondazione Europea per la DBA ETS ha preso il premio della Fondazione Bellisario come azienda crea posti di lavoro a donne di alto profilo.

Nel 2024 stiamo finanziando due nuovi assegni di ricerca presso l’Università del PiemonteOrientale e l’UOC di Medicina B al Policlinico di Borgo Roma, alfine di studiare la DBA e altre anemie rare in pazienti adulti.

La Fondazione Europea per la DBA ETS vorrebbe supportare il lavoro di ricerca e diagnostica nell’ambito della DBA che si svolge presso il laboratorio di ricerca clinica diretto dalla Prof.ssa Lucia De Franceschi, esperta di livello internazionale sulle tematiche delle anemie rare ed ultra-rare di cui fa parte la DBA. L’obiettivo di supportare il lavoro di una giovane ricercatrice già dedicata allo studio della DBA consentirà di proseguire il piano sperimentale diretto comprendere meglio i meccanismi molecolari della DBA, al di là del difetto molecolare che sta alla base della sindrome. 

Il gruppo della Prof.ssa De Franceschi sta infatti valutando, in stretta collaborazione con il prof Lionel Blanc del Feinstein Institutes for Medical Research, Institute of Molecular Medicine (Manhasset, NY; USA), il ruolo di alcune proteine, in particolare del piruvato kinasi nell’eritropoiesi patologica della DBA. La nostra ipotesi di lavoro si articola sulla possibilità di modulare terapeuticamente l’attività di queste proteine utilizzando il mitapivat. Mitapivat ( Pyrukynd ), un attivatore orale della piruvato chinasi ( PK ) nei globuli rossi ( RBC ), ha mostrato miglioramenti significativi nell'emoglobina e nell'emolisi tra i pazienti con deficit di piruvato chinasi che non ricevevano trasfusioni regolari. 

Il deficit di PK è una patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene PKLR ed è essenzialmente caratterizzata da un’anemia associata a prematura distruzione dei globuli rossi (emolisi). La malattia comporta una serie di gravi complicanze, tra cui calcoli biliari, ipertensione polmonare, emopoiesi extramidollare (produzione di cellule del sangue al di fuori del midollo osseo), osteoporosi e sovraccarico di ferro.

"Le persone con deficit di PK soffrono di anemia cronica, con complicazioni e sintomi associati che possono avere un forte impatto negativo sulla sfera lavorativa, familiare e sociale" così afferma la Prof.ssa De Franceschi - Università di Verona -  “Questa proteina potrebbe essere la chiave di svolta per trovare una nuova terapia per l’anemia Diamond Blackan, anemia rara del sangue, ancora senza cura”.

GRAZIE DI CUORE PER IL TUO AIUTO