Ciao sono Maria, Presidente della DBA Italia ODV e insieme alla Prof.ssa Irma Dianzani e alla Dott.ssa Anna Aspesi, ricercatrici dell'Università del Piemonte Orientale, abbiamo deciso di condividere un sogno: migliorare la vita da chi è affetto da DBA come noi.

L'Anemia Diamond Blackfan è una malattia rara che si manifesta con grave anemia fin dalla nascita o dai primi mesi di vita, cui si possono associare malformazioni congenite e aumentato rischio di forme tumorali. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti, coinvolgendo diversi distretti corporei: il difetto staturale è frequente.

In Italia l'incidenza della DBA è di circa 6,5 casi l'anno per milioni di nati.

Ad oggi sono due le terapie disponibili: con l'utilizzo di corticosteroidi, che permettono un miglioramento dell'anemi in più della metà dei casi o con un regime trasfusionale cronico, quando non si risponde al trattamento steroideo.

Entrambi i trattamenti portano ad effetti collaterali irreversibili nei pazienti.

Solo nel caso in cui vi sia un donatore idoneo, i pazienti vengono indirizzati al trapianto di cellule staminali emopoietiche. 

Non vi sono attualmente altre opzioni terapeutiche consolidate

La Dott.ssa Anna Aspesi ha proposto una nuova terapia molecolare per la DBA volta a costringere il gene normale a lavorare di più.

La DBA è dovuta alla mutazione in uno dei 19 geni che codificano le proteine ribosomili, molecole che fanno parte dei ribosomi, ovvero piccole macchine che costruiscono i mattoni fondamentali per la vita e la funzione delle nostre cellule. Ogni gene del nostro genoma è presente in due copie, una ereditata dal padre e una dalla madre. I pazienti con DBA hanno una sola copia funzionante del loro gene DBA, poichè l'latra è mutata e inattiva. Una sola copia basta per nascere e per crescere, ma non è sufficiente a costruire i globlui rossi del sangue, che sono ridotti di numero in questi pazienti.

UNA RICERCA CHE PUO' CAMBIARE IL FUTURO DI TUTTI NOI!

C'è un'altra via, seppur lunga e difficile, che vogliamo percorrere e per farlo abbiamo bisogno anche della tua donazione.

Con la questa campagna di crowdfunding vogliamo finanziare una ricerca nel campo della terapia molecolare per iniziare un cammino scientifico che può portarci a sviluppare una nuova cura farmacologica basata sulla medicina rigenerativa che potrà aiutare chi è affetto da malattie rare del sangue.

DA DOVE INIZIAMO...

Ad oggi si sta studiando una terapia per la più comune forma di DBA, per la proteina RPS19. 

Le altre forme non sono state ancora studiate.

Tra le varie forme di DBA, i difetti di RPL5 e RPL11 rappresentano un caso particolare, in cui è possibile che la terapia genica non funzioni o sia addirittura dannosa.

Le malformazioni congenite, presenti nei pazienti con RPL5 e RPL11, possono riguardare: la statura, gli arti superiori/mano e pollice, il cuore e il volto: è frequente la palatoschisi.

Sappiamo che queste due proteine interferiscono con la funzione di un'importante molecola del nostro organismo, la PROTEINA P53. Questa molecola è in grado di indurre la morte cellulare. RPL5 e RPL11, a differenza delle altre RP, sono in grado di bloccare un potente inibitore di P53, la proteina MDM2. La terapia genica potrebbe aumentare troppo il livello di RPL5 e RPL11  e ciò potrebbe compromettere la disponibilità di MDM2, lasciando p53 libera di indurre la morte cellulare dei progenitori dei globluli rossi. Questo è quello che già succede nel midollo osseo dei pazienti e certo non conviene usare una terapia che potenzialmente peggiori la situazioni ematologica.

COSA FAREMO CON LA TUA GENEROSITA'

Ci proponiamo di testare in viatro una nuova TERAPIA MOLECOLARE, già utilizzata per altri geni, che si chiama "attivazione della trascrizione genica tramite saRNA". Si vuole creare una piccola molecola che si possa usare come farmaco per aumentare l'attività dell'unica copia di gene sano che ciascun paziente possiede. La dose del farmaco può essere  modulata secondo le necessità, cosa che non è possibile per la terapia genica convenzionale.

Si prevede che basti un piccolo aumento della funzione del gene per risolvere i sintomi della malattia. Si eviterebbe così il rischio di produrre troppe RP, che possano attivare ulteriormente P53. 

In Gran Bretagna è stato approvato un protocollo clinico per l'utilizzo di queste molecole nei pazienti con cancro al fegato, utilizzando un gene implicato in questo tipo di cancro.

COME PENSIAMO DI SPENDERE I SOLDI RACCOLTI

Il progetto è stato sottoposto a verifica da parte dei ricercatori internazionali ed è stato finanziato dalla DBA FOUNDATION DEGLI STATI UNITI. Parte già con un finanziamento di $18.000 dollari per l'acquisto di reagenti e di terreni, alfine di provare la nuova terapia.

ABBIAMO BISOGNO DI UN

RICERCATORE JUNIOR PER UN ANNO DI RICERCA SULLA TERAPIA MOLECOLARE DEL VALORE DI € 20.000,00!

PERCHE' SOSTENERCI?

Se deciderai di donare per sostenere il nostro progetto, contribuirai ad aggiungere un tassello di conoscenza che porterà in un futuro allo studio di nuove terapie alternative alle trasfusioni e al cortisone, migliorando la qualità della vita di soggetti affetti da DBA.

Pensiamo che l'unione tra ricercatori e comunità sia sempre più necessario, se deciderai di donare condivideremo con te i risultati di questo progetto e avrai la possibilità di essere anche tu RICERCATORE PER UN GIORNO!

ECCO COME TI DICAMO GRAZIE!

UN SIMPATICO LABORATORIO DI STENCIL IN SEDE DELLA FONDAZIONE

UNA SIMPATICA BORSA PORTATUTTO!

 I NOSTRI SEGNALIBRI PERSONALIZZABILI