Sara è una bellissima ragazza di Roma di 19 anni

Fin dalla nascità però, lei e la sua famiglia hanno dovuto convivere con questa malattia rara Sindrome da DEFICIT DI GLUT1

La sindrome da deficit del trasportatore di glucosio di tipo 1 (Deficit di glut1, G1D, Glut1D,
Malattia di De Vivo o Glut1DS) è una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso.
Poiché il glucosio è la fonte primaria di carburante per il cervello ed è importante per il metabolismo cerebrale e la funzione neurale, nei pazienti con deficit di Glut1 il cervello non riceve le componenti metaboliche fondamentali necessarie per la sua normale crescita e il suo funzionamento.

Per semplificare, un cervello con Glut1DS è sempre affamato e non può svolgere adeguatamente le sue normali funzioni: la capacità di pensare, imparare, controllare i movimenti del corpo e comunicare. Questi disturbi rappresentano i sintomi più evidenti del deficit di Glut1.

Nonostante le mille difficoltà Sara non si è mai arresa, ha sempre combattuto con il suo spirito guerriero anche se convivedere quotidianamente con simili problemi non è facile

Uno dei momenti pià difficili lo ha vissuto lo scorso anno: Sara non voleva più frequentare la scuola , perchè non si sentiva capita, non si sentiva all'altezza, non si sentiva parte del gruppo….. Sara si è sentita sola nonostante la costante presenza attiva dei genitori.

Da qui inizia il miracolo e la rinascita però: grazie sopratutto a qualche compagno di classe, uno in particolare, Sara trova la forza ancora una volta di andare avanti: i lunghi mesi passati sulle scale esterne della scuola senza voler entrare sono oramai alle spalle: Sara non sta più da sola, adesso è in classe assieme agli altri, Sara non viene più esclusa dalle conversazioni, ora fa parte della classe, Sara non viene più emarginata dalle feste, ora è lei la festa più bella….. la classe l'ha adottata ed ora Sara è più felice .

Non per questo i problemi sono spariti; la dieta alimentare è sempre difficle da portare avanti, a volte il fisico non regge anche a una semplice camminata ma Sarafinalmente si è aperta al mondo e sa di non essere sola, sa di avere vicino a lei persone che le vogliono bene, sa di poter contare su una comunità che la accoglie.

Sara è la nostra piccola bellissima regina !! E lei si sente tale …. una Regina buona 

Ma ogni regina che si rispetti ha il proprio trono, ed è proprio questo il grande desiderio di Sara…. sedersi su un trono quando torna da scuola o dalla fisioterapia: tutto in legno, con la stoffa rossa…. lei se lo è sempre immaginato cosi, e cosi vogliamo donarlo a lei.

Adesso molti di voi si porranno delle domande:

Serve a qualcosa il trono per la sua malattia: è un dispositivo medico? la risposta è NO, al suo fisico non darà nessun beneficio in più rispetto alla poltroncina di casa

Non potevano comprarlo i genitori? probabilmente SI…. ma non sarebbe la stessa cosa

Il trono donato dalla comunità serve a Sara per farle capire che non è sola, che è accolta, che è amata, che può contare su ognuno di noi anche quando non ha la protezione della scuola, il suo paracadute.

Cerchiamo tutti di aiutare Sara perchè la forza di una vera comunità accogliente è come la forza di una catena, si misura dal suo anello più debole; possiamo avere mille anelli che portano quintali ma se ne abbiamo uno solo di plastica, la catena porteà solo pochi grammi: Sara è quell'anello debole ma se lavoriamo tutti assieme ogni giorno diventerà sempre più forte, con l'aiuto e la vicinanza di tutti